Гемофилия

Гемофилия это тяжелое наследственное заболевание, упоминания о котором встречаются  с древнейших времен.  Самой известной женщиной, носительницей гена гемофилии в истории, была королева Виктория. Ее сын Леопольд и некоторые внуки, и правнуки (среди которых Российский цесаревич Алексей) были больны этим заболеванием.

В настоящее время более пятисот тысяч человек в мире страдают гемофилией.

У людей, страдающих гемофилией в крови не хватает  того или иного белка-фактора свертываемости крови. В результате, возникают проблемы со свертываемостью крови. Кровотечение, возникшее по той или иной причине,  длится намного дольше, нежели у здоровых людей, что приводит к значительной кровопотере. Часты кровоизлияния в жизненно — важные органы, мышцы, суставы. Чаще встречается гемофилия, типа А, связанная с врожденным дефицитом фактора свертываемости 8, реже встречается гемофилия типа В, при которой недостаточно фактора свертываемости 9. Симптомы гемофилии типа А и В практически идентичны.

Не так давно гемофилия считалась приговором, болезнью, жёстко ограничивающей жизненные перспективы. Люди, страдающие гемофилией, редко перешагивали тридцатилетний рубеж, часто смерть наступала в детском или юношеском возрасте.

В последние 20-30 лет был разработан ряд средств, значительно улучшающих прогноз  и облегчающих течение болезни при условии вовремя начатого лечения.

Почему человек заболевает гемофилией.

Важно понимать, что гемофилия это врожденная  болезнь, заразиться которой  при сколь угодно близком контакте с больным человеком невозможно.

Чаще всего гемофилия передается  ребенку по наследству от родителей. Обычно болезнь в клинических проявлениях развивается у мужчин, тогда как женщины являются носительницами гена гемофилии, в меньшей степени страдают от проявлений болезни, однако, способны рождать больных сыновей и дочерей-носительниц гена гемофилии с вероятностью 50 %.

В случае, если отец болен гемофилией ,а мать здорова, то родившиеся  сыновья не заболеют гемофилией и не станут носителями гена этого заболевания, а все родившиеся дочери станут носительницами гена гемофилии, у таких девочек могут проявляться симптомы гемофилии и они могут передавать ген гемофилии своим детям.  С 50% вероятностью сыновья,  родившиеся у женщин-носительниц гена,  будут больны гемофилией, а  родившиеся у них дочери  с 50 % вероятностью также,  как и мать,  будут носительницами гена гемофилии. Женщина может заболеть гемофилией только в том случае, если болен ее отец, а мать является носителем. Такие случаи крайне редки.

Однако в 30 % случаев гемофилия возникает  впервые,  в результате возникшей у больного  мутации, у людей, в родословной истории которых ранее  не было случаев этого заболевания.

Как проявляется гемофилия.

-большие синяки, появляющиеся от минимального воздействия, или даже вез видимой причины;

-внутримышечные и внутрисуставные кровотечения, особенно в коленных, локтевых и голеностопных суставах. Такие кровотечения сопровождаются болью, опуханием в области кровотечения, нарушением подвижности. При часто повторяющихся внутрисуставных кровотечениях развиваются инвалидизирующие артриты;

-внезапные внутренние кровотечения без видимой причины;

— длительные кровотечения после травм, порезов, стоматологических вмешательств  или операций.

Излечима ли гемофилия?

Излечиться от гемофилии в настоящее время не представляется возможным, так как первопричина заболевания — в генетическом дефекте, корректировать который современная медицина не в силах. Однако облегчить жизнь человеку, страдающему гемофилией, снизить степень выраженности неприятных симптомов, и предотвратить развитие опасных для жизни кровотечений вполне возможно. Так, недостающий фактор свертывания вводится в организм больного  человека в инъекционной форме.

Это гарантирует возможность жить полноценной жизнью, получать образование, профессию, оставаться активными членами общества.

Победа над гемофилией еще не одержана, основные надежды сейчас возлагаются на сферу генной медицины, с помощью которой предполагается корректировать порочный ген, являющийся причиной дефицита факторов свертывания.